13 Varian Genomik Langka Baru Yang Berhubungan Dengan Penyakit Alzheimer Ditemukan

13 Varian Genomik Langka Baru Yang Berhubungan Dengan Penyakit Alzheimer Ditemukan


Para peneliti telah mengidentifikasi 13 varian genom langka baru yang terkait dengan penyakit Alzheimer dalam studi genom manusia yang pertama. Mutasi gen yang kurang dikenal mungkin menyimpan informasi penting tentang biologi penyakit dan dapat mengarah pada pengembangan obat baru untuk kondisi neurologis yang merusak, menurut para peneliti dari Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) di AS.

Varian gen baru Penyakit Alzheimer dikaitkan dengan fungsi sinapsis – persimpangan yang mengirimkan informasi antara neuron – perkembangan neuron dan neuroplastisitas – kemampuan neuron untuk mengatur ulang jaringan saraf otak. “Makalah ini membawa kita ke tahap selanjutnya dari penemuan gen penyakit dengan memungkinkan kita untuk melihat seluruh urutan genom manusia dan menilai varian genom langka, yang tidak dapat kami lakukan sebelumnya,” kata penulis utama Dmitry Prokopenko dari MGH’s. Pusat Kesehatan Otak McCance.

Ikuti NewsGram di Instagram untuk terus diperbarui.

Hasilnya dipublikasikan di Alzheimer’s & Dementia: The Journal of Alzheimer’s Association. “Varian gen langka adalah materi gelap genom manusia,” kata Rudolph Tanzi, direktur Unit Penelitian Genetika dan Penuaan rumah sakit. Dari tiga miliar pasang basa nukleotida yang membentuk satu set lengkap DNA, setiap orang memiliki 50 hingga 60 juta varian gen – dan 77 persen jarang, tambahnya.

BACA JUGA: Mari Rayakan Hari Alzheimer Sedunia!

Untuk penelitian ini, para peneliti melakukan pengurutan seluruh genom pada genom 2.247 individu dari 605 keluarga yang mencakup banyak anggota yang telah didiagnosis dengan DA. Mereka juga menganalisis set data sekuensing genom pada 1.669 individu yang tidak terkait. (IANS / SP)


Diposting Oleh : HK Pools