Beberapa Orang Mungkin Memiliki Autisme Tanpa Kriteria Diagnostik

Beberapa Orang Mungkin Memiliki Autisme Tanpa Kriteria Diagnostik


Orang dengan kondisi genetik tertentu cenderung memiliki gejala autisme yang signifikan seperti kesulitan sosial dan komunikasi atau perilaku berulang, bahkan jika mereka tidak memenuhi semua kriteria diagnostik, kata sebuah penelitian internasional.

Studi oleh para peneliti di Universitas Cardiff menunjukkan bahwa layanan klinis perlu beradaptasi sehingga orang yang didiagnosis dengan kondisi genetik terkait autisme tidak ditolak akses ke dukungan dan intervensi penting.

Diterbitkan di The American Journal of Psychiatry, penelitian ini menganalisis data dari 547 orang yang telah didiagnosis dengan salah satu dari empat kondisi genetik, juga dikenal sebagai varian nomor salinan (CNV), terkait dengan kemungkinan tinggi autisme – penghapusan 22q11.2, 22q11 .2 duplikasi, penghapusan 16p11.2, dan duplikasi 16p11.2.

Ikuti NewsGram di Instagram untuk terus diperbarui.

Salinan varian nomor terjadi ketika sebagian kecil DNA seseorang hilang atau digandakan. CNV tertentu telah dikaitkan dengan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan. Mereka dapat diwariskan tetapi juga dapat terjadi secara acak.

Hasil penelitian menunjukkan prevalensi autisme yang tinggi pada individu dengan empat kondisi genetik tersebut, berkisar antara 23 persen hingga 58 persen.

Prevalensi autisme pada populasi umum adalah satu persen.

Menggunakan batasan klinis, tim juga menemukan 54 persen orang dengan kondisi genetik yang tidak memenuhi kriteria diagnostik autisme penuh, namun memiliki peningkatan gejala autistik.

Gejala autisme juga termasuk kesulitan sosial dan komunikasi atau perilaku berulang. Pixabay

Ada juga variabilitas yang cukup besar dalam gejala autisme di antara mereka yang memiliki kondisi genetik yang sama.

Ingin membaca lebih lanjut dalam bahasa Hindi? Keluar: Putri Doodhwale memecahkan ujian layanan yudisial setelah belajar di Gaushala

“Studi kami menunjukkan bahwa pendekatan individual diperlukan ketika menilai kebutuhan orang dengan kondisi genetik,” kata Samuel Chawner, yang berbasis di MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics di Universitas Cardiff.

“Meskipun banyak dari mereka yang dilibatkan dalam penelitian ini tidak akan memenuhi semua kriteria yang mendefinisikan seseorang sebagai autisme, lebih dari setengah dari mereka dengan kondisi genetik ini memiliki gejala signifikan yang terkait dengannya – seperti kesulitan sosial dan komunikasi atau berulang. perilaku. “

Data untuk penelitian ini dikumpulkan dari delapan pusat penelitian klinis di seluruh dunia, yang telah menggunakan “Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)” dan tes IQ pada peserta penelitian.

BACA JUGA: Studi: Negara yang Dipimpin Wanita Belum Berkembang Lebih Baik Selama Covid19

ADI-R digunakan secara internasional dalam penelitian serta pengaturan klinis untuk membuat diagnosis autisme. Ini melibatkan wawancara dengan orang tua atau wali dan menanyakan tentang riwayat perkembangan anak di berbagai bidang keterampilan sosial, keterampilan komunikasi, dan perilaku berulang. (IANS)


Diposting Oleh : HK Pools