Orang Dengan Kondisi Genetik Kemungkinan Mengalami Gejala Autisme

Orang Dengan Kondisi Genetik Kemungkinan Mengalami Gejala Autisme


Penelitian baru telah mengungkapkan bahwa orang dengan kondisi genetik tertentu kemungkinan besar memiliki gejala autisme yang signifikan, meskipun mereka tidak memenuhi semua kriteria diagnostik. Lebih dari setengah individu dengan salah satu dari empat kondisi genetik memiliki gejala autistik yang signifikan, meskipun tidak memenuhi syarat untuk diagnosis formal, kata para peneliti dari Universitas Cardiff.

Temuan yang diterbitkan dalam The American Journal of Psychiatry, menunjukkan layanan klinis perlu beradaptasi sehingga orang yang didiagnosis dengan kondisi genetik terkait autisme tidak ditolak akses ke dukungan dan intervensi penting.

Ikuti NewsGram di Indonesia untuk tetap update tentang berita Dunia.

“Meskipun banyak dari mereka yang dilibatkan dalam penelitian ini tidak akan memenuhi semua kriteria yang mendefinisikan seseorang sebagai autisme, lebih dari setengah dari mereka dengan kondisi genetik ini memiliki gejala signifikan yang terkait dengannya – seperti kesulitan sosial dan komunikasi atau berulang. perilaku, ”jelas Dr. Samuel Chawner, yang berbasis di MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomic Universitas Cardiff.

Studi internasional menganalisis data dari 547 orang yang telah didiagnosis dengan salah satu dari empat kondisi genetik, juga dikenal sebagai varian nomor salinan (CNV), yang terkait dengan kemungkinan tinggi autisme. Hasil penelitian menunjukkan prevalensi autisme yang tinggi pada individu dengan empat kondisi genetik tersebut, berkisar antara 23 persen hingga 58 persen.

Kondisi genetik terkait autisme tidak ditolak akses ke dukungan dan intervensi penting. Pixabay

Menggunakan batasan klinis, tim juga menemukan 54 persen orang dengan kondisi genetik yang tidak memenuhi kriteria diagnostik autisme penuh, namun memiliki peningkatan gejala autistik. “Ada juga variabilitas yang cukup besar dalam gejala autisme antara mereka yang memiliki kondisi genetik yang sama”.

BACA JUGA: Mutasi Baru Parasit Malaria Meningkatkan Resistensi Terhadap Obat

“Sayangnya, banyak keluarga yang kami temui melalui penelitian ini menggambarkan perjuangan lama dalam mengakses dukungan autisme untuk anak mereka. Hal ini seringkali disebabkan oleh kurangnya integrasi antara layanan pengujian genetik dan layanan diagnosis autisme, ”kata Chawner.

Diperkirakan 15 persen orang autis dan 60 persen orang dengan keterlambatan perkembangan memiliki kondisi genetik. Kesadaran yang rendah tentang kondisi genetik juga bisa menjadi penghalang. “Penting bagi dokter untuk menyadari risiko autisme yang terkait dengan kondisi genetik tertentu untuk meningkatkan peluang diagnosis dan dukungan dini,” kata studi tersebut. (IANS)


Diposting Oleh : HK Pools