Peneliti Mengidentifikasi Varian Gen Novel Yang Berhubungan Dengan Stroke

Peneliti Mengidentifikasi Varian Gen Novel Yang Berhubungan Dengan Stroke


Sebuah tim peneliti percaya bahwa mereka telah mengidentifikasi varian gen yang dapat menyebabkan penyakit pembuluh darah kecil otak dan stroke. Menurut para peneliti, termasuk Andreea Ilinca dari Universitas Lund di Swedia, varian gen baru, MAP3K6, yang mereka temukan mungkin terkait dengan penyakit tersebut.

MAP3K6 adalah gen yang, antara lain, memengaruhi fungsi protein yang membantu pembuluh darah otak bereaksi dengan benar terhadap kerusakan, seperti suplai oksigen yang rendah ke otak. “Para pasien yang kami teliti berasal dari keluarga besar yang sama, dan beberapa dari mereka telah didiagnosis dengan penyakit pembuluh darah kecil otak dan menderita stroke,” kata Ilinca.

Ikuti NewsGram di Indonesia untuk tetap update tentang berita Dunia.

“Setelah pemeriksaan jaringan dan menggunakan metode pengurutan genetik, kami menemukan bahwa mereka adalah pembawa varian gen baru yang dapat dihubungkan dengan diagnosis mereka.”

Stroke disebabkan oleh penggumpalan darah yang menyebabkan kekurangan oksigen di otak, atau pendarahan di otak. Tekanan darah tinggi, kadar kolesterol tinggi, diabetes, fibrilasi atrium, dan faktor gaya hidup seperti merokok diketahui sebagai faktor risiko stroke.

Semakin banyak penelitian yang menunjukkan bahwa faktor genetik juga memainkan peran utama. Pixabay

Namun, semakin banyak penelitian yang menunjukkan bahwa faktor genetik juga berperan besar. Untuk penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Neurology Genetics, para peneliti telah mempelajari sebuah keluarga besar, yang sebagian besar tinggal di Swedia selatan, di mana delapan dari 15 orang mengembangkan penyakit pembuluh darah kecil otak.

BACA JUGA: Orang Dengan Kondisi Genetik Kemungkinan Mengalami Gejala Autisme

Penyakit ini ditandai dengan stroke iskemik (infark serebral akibat penggumpalan darah) dan pendarahan otak, serta gangguan kognitif ringan, disfungsi sistem saraf otonom, dan kesulitan koordinasi. Saat memeriksa jaringan dari mereka yang mengalami gejala, para peneliti bisa melihat perubahan mikroskopis di pembuluh darah otak dan di pembuluh kulit kecil. Dengan menggunakan metode analisis genetik modern, mereka juga dapat menetapkan bahwa mereka telah menemukan varian baru dalam gen MAP3K6, yang mereka yakini mungkin terkait dengan penyakit tersebut.

“Dengan mengidentifikasi varian genetik yang terkait dengan penyakit di pembuluh otak dan stroke dini, kami dapat lebih memahami apa yang dapat mencegah proses berbahaya ini. Penelitian selanjutnya yang dapat memberi kita lebih banyak pengetahuan tentang mekanisme penyakit molekuler dapat mengarah pada pengobatan baru, ”kata Ilinca. (IANS)


Diposting Oleh : HK Pools